西安交大一附院无创产前基因检测为高龄产妇及时筛查出胎儿畸形

2018-08-29 18:20:08|来源:中央广电总台国际在线|编辑:王菲|责编:赵滢溪

  国际在线陕西频道消息:近日,西安交通大学第一附属医院产科教授白桂芹带领团队通过全方位严密监护,用“减法”帮助一位双胞胎的高龄妈妈圆了二胎梦。

  42岁的张女士怀上双胞胎之后,在开心的同时,担忧也随之而来。高龄、双胎已是高危妊娠,胎儿和孕妇承担的风险都很大,尤其是胎儿畸形的发生率很高;同时她还合并了妊娠期糖尿病、甲状腺功能减退,情况非常棘手。

  白桂芹通过细致的检查,考虑孕妇的复杂性,结合无创产前基因检测的安全性和高准确性(≥95%),和孕妇共同商议后选择了在西安交通大学第一附属医院基因联合实验室为张女士先进行无创产前基因检测,结果提示“21-三体”畸形(唐氏综合症,又名“先天愚型”,是最具代表性、发生率最高的三倍体染色体畸形)是高风险。

  看到这样的结果,白桂芹马上开始制定下一步的诊疗计划:由于张女士怀的是双胎,这一结果无法判定到底是一个胎儿有问题,还是两个胎儿都有问题,必须通过羊水穿刺进行确诊。然而,两个胎儿在宫腔内是动态的,羊水穿刺需要2-4周后出结果,分清并标记胎儿成为进一步诊查的关键环节。经过与陕西省内的各家医院专家探讨,专家们表示均难以完成穿刺结果与畸形胎儿的对应。

  后来,白桂芹为张女士联系到上海一位妇婴领域的专家,顺利进行了羊水穿刺和胎儿标记的手术。庆幸的是,羊水穿刺诊断的结果为仅一胎21-三体畸形,另一胎儿染色体完全正常。随后,上海的专家为张女士进行了畸形胎儿的减胎手术。

  从上海返回后的张女士定期在白桂芹门诊产检,在白教授团队的严密监护下于8月25日顺产一个健康的宝宝,体重2650g,各项指标均正常。张女士通过白桂芹团队个体化诊疗,迅速恢复,于8月28日顺利出院。

  据悉,西安交通大学第一附属医院基因联合实验室严格按照临床基因扩增实验室设计标准,实验区域按照试剂准备、样本制备、PCR扩增和高通量测序区严格分区,由气压调节装置控制空气单一流向防止污染;检测人员均经过专业技能培训并拿证上岗,操作程序规范严格。主要通过无创基因检测技术,筛查单胎和双胎孕妇的唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)三大染色体疾病,该技术准确性接近有创产前诊断。经过近一年的运行,已成为一个规范、标准和高端基因检测实验室。(供稿 西安交通大学第一附属医院 编辑 宋佳)

国际在线版权与信息产品内容销售的声明:

1、“国际在线”由中国国际广播电台主办。经中国国际广播电台授权,国广国际在线网络(北京)有限公司独家负责“国际在线”网站的市场经营。

2、凡本网注明“来源:国际在线”的所有信息内容,未经书面授权,任何单位及个人不得转载、摘编、复制或利用其他方式使用。

3、“国际在线”自有版权信息(包括但不限于“国际在线专稿”、“国际在线消息”、“国际在线XX消息”“国际在线报道”“国际在线XX报道”等信息内容,但明确标注为第三方版权的内容除外)均由国广国际在线网络(北京)有限公司统一管理和销售。

已取得国广国际在线网络(北京)有限公司使用授权的被授权人,应严格在授权范围内使用,不得超范围使用,使用时应注明“来源:国际在线”。违反上述声明者,本网将追究其相关法律责任。

任何未与国广国际在线网络(北京)有限公司签订相关协议或未取得授权书的公司、媒体、网站和个人均无权销售、使用“国际在线”网站的自有版权信息产品。否则,国广国际在线网络(北京)有限公司将采取法律手段维护合法权益,因此产生的损失及为此所花费的全部费用(包括但不限于律师费、诉讼费、差旅费、公证费等)全部由侵权方承担。

4、凡本网注明“来源:XXX(非国际在线)”的作品,均转载自其它媒体,转载目的在于传递更多信息,丰富网络文化,此类稿件并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。

5、如因作品内容、版权和其他问题需要与本网联系的,请在该事由发生之日起30日内进行。

友情链接