纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是一种凶险的遗传性代谢疾病。患者因基因缺陷，体内“坏胆固醇”水平可达健康人群的4至9倍，大多数人会在35岁前诱发严重心血管疾病，甚至猝死。长期以来，主流降脂药物疗效有限，肝移植也受肝源紧缺、手术风险高、术后需终身服药等问题制约，全球始终缺乏根治手段，数百万患者深陷治疗困境。

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　　近日，西安交通大学第一附属医院袁祖贻、吴岳、折剑青教授团队联合苏州诺洁贝生物技术有限公司，在纯合子家族性高胆固醇血症基因治疗领域取得全球突破性临床成果。相关研究论文正式发表于国际顶级期刊《自然・医学》（Nature Medicine），标志着我国在罕见遗传性心血管疾病基因治疗领域迈入国际先进行列。

袁祖贻、吴岳、折剑青教授团队研究成果正式发表于国际顶级期刊《自然・医学》（Nature Medicine）

　　“我们与芝加哥大学研究团队几乎同步开展研究，在同一起跑线的竞争中实现领跑，这份成果也更加坚定了我们继续深耕的信心。”西安交大一附院心血管病院院长、心内科主任袁祖贻介绍，该案例的价值不止于攻克单一疾病，更为同类病症的诊疗探索出全新的研究思路与技术方法。

　　据悉，此项研究是全球首个完整公开临床前及人体临床试验数据、并迈入临床阶段的HoFH基因治疗药物研究。研究首次证实，单次AAV基因治疗即可修复患者肝脏血脂代谢功能，实现长期、稳定的降脂效果。该成果不仅填补了全球相关领域的技术空白，也为全球罕见病患者带来全新治疗选择。

袁祖贻教授科研团队

　　“我们希望这项技术不仅惠及国内患者，更能为全人类罕见病治疗贡献中国方案。”袁祖贻表示。

　　据了解，团队下一步将持续推进多中心、大样本临床试验，拉长随访周期，进一步验证候选药物 NGGT006 的长期疗效与远期安全性。同时优化药物给药剂量及免疫抑制方案，降低免疫反应风险，全力推动这款原创基因治疗药物早日落地临床，造福更多罕见病患者。（文/龙欣妍 图片来源西安交大一附院）