国际在线陕西报道（柳洪华）：2020年9月2日，国家卫生健康委发布《国家卫生健康委关于设置国家儿童区域医疗中心的通知》，决定在全国设置五个国家儿童区域医疗中心。其中，在西北区域以西安交通大学附属儿童医院（西安市儿童医院）（以下简称“儿童医院”）为主体设置国家儿童区域医疗中心。

  建设国家儿童区域医疗中心既是儿童医院发展的新篇章，也是儿童医院的使命责任。在建设医教研全面协调发展的国家儿童区域（西北）医疗中心的战略指引下，儿童医院继续坚持“科技兴院、科技强院”战略，儿童医院牵头成立的陕西省儿童疾病研究生（以下简称“儿研所”）成为主要阵地。

  西安市儿童医院主任医师、儿研所副所长张艳敏接受国际在线陕西频道采访 摄影 吴宇婷

  “儿研所主要承担了基础和应用研究、多中心临床研究、科研成果临床转化等功能。目前儿研所有专职科研人员人员15人，以此为基础还吸纳了临床相关的科研人员，与如西安交通大学、西北大学合作，团队共有49人。从2017年开始，儿研所专注于儿童罕见病的研究，解决疑难病、复杂病的诊断。”儿童医院儿研所副所长张艳敏告诉国际在线陕西频道。

  据了解，目前罕见病有七千多种，80%都是由于遗传引起，60%是在儿童期间发病。2001年儿研所成立，设有基因检测平台、串联质谱技术平台、流式细胞术分析平台、公共实验平台、细胞实验室、微生物实验室、生物样本库等平台。

  “经过几年的发展，我们建立了临床、基因、细胞、代谢‘四位一体’的诊疗体系，相继成立了多学科诊疗制度。此外，我们还成立了西北儿科联盟的儿童罕见病学组，希望把我们的网络扩大到西北儿科联盟的所有医院。”张艳敏说。

儿研所实验室 摄影 吴宇婷

  基于“四位一体”诊疗体系，儿研所建立了儿童罕见病病人的队列。截至目前，儿研所已向国家罕见病网络系统上报了1400多例病例。这让基于基因诊断的精准医疗落到实处，也让罕见病科研公关有了抓手。

  “在科研方面，基于罕见病病人队列，我们就可以进行进一步研究，比如我们把病人的外周血单核细胞收集起来，通过基因编辑，反组成诱导多能干细胞，做疾病的发病机制研究、药物筛查、组织修复、建立3D组织模型等。其次，我们通过IPS病人疾病模型的永久保存，在后续需要的时候，可以将疾病模型复苏。有了这些资源就等于有了无限的拓展空间，为将来的研究奠定了基础。”张艳敏说。

  进入快速发展期且取得一定成果的儿研所，如何进一步支撑国家儿童区域医疗中心建设？张艳敏表示，国家儿童区域（西北）医疗中心的设置，要求儿童医院在西北要有一定的引领作用。而对于儿研所来说，需要将科研和临床联系起来，建立从临床到科研再到临床的良性循环。

  “未来，儿研所要加大与临床相关的基础研究和应用研究的投入，不仅是罕见病，还有向重大疾病、常见病、传染病等领域扩展。因此，在人才引进、技术实验平台建设、科研队伍建设等方面，都要同步推进。”张艳敏直言道。