近日，由西安市儿童医院心血管内科牵头组建的西安市儿童医院庞贝病多学科诊疗中心正式宣告成立。

　　2018年，国家多部门联合制定《第一批罕见病目录》，共纳入121种罕见病 ，庞贝病就被纳入其中。庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症，可导致心血管、神经肌肉、呼吸系统等多脏器受累，且临床表现差异性大，目前确诊率普遍较低。因此，提高庞贝病的临床认知、推进庞贝病的早期诊断及治疗、开展多学科合作势在必行。

西安市儿童医院庞贝病多学科诊疗中心专家成员

　　日前，西安市儿童医院就庞贝病多学科诊疗中心的组建和庞贝病的诊疗召开研讨会，心血管内科主任王娟莉主持会议。

　　西安市儿童医院副院长王垒在致辞中对于庞贝病多学科诊疗中心的组建给予了充分的肯定，并希望参与该项工作的各位专家依托西安市儿童医院雄厚的医疗资源和丰富的罕见病诊疗经验，定期开展多学科会诊，不断探索、总结经验，提高对庞贝病的规范诊疗能力，给广大庞贝病患儿带来福音，以期西安市儿童医院庞贝病多学科诊疗中心在陕西省乃至全国庞贝病多学科诊疗中发挥示范引领作用。

　　青岛妇女儿童医院重症医学中心主任李自普受邀参加本次研讨会并对《庞贝病的诊治现状》进行了详实的讲解。李自普关于庞贝病的讲解让参会医生受益匪浅，让参会医生对庞贝病的诊治、筛查有了更进一步的认识。

　　庞贝病作为一种罕见病，若做到早期诊断及早期治疗，可显著提高该类罕见病患儿的生存率及生存质量。西安市儿童医院医务部主任马海欣对医院庞贝病多学科诊疗中心今后实际工作开展提出建议。他提出，医院各相关科室需要不断加强临床医生对于罕见病的认知水平，从而避免误诊误治。在学术讨论环节，庞贝病多学科诊疗中心专家成员均对庞贝病多学科诊疗中心的成立表示一致认同，认为庞贝病虽为罕见病，但为可治之症，做好早筛查、早诊治对患者来说意义重大。

　　随后专家成员分别从各自专业角度对庞贝病的临床特点进行探讨，提出需要进一步加强各科室的交流合作，完善西安市儿童医院对庞贝病的综合诊治及管理体系。西安市儿童医院将积极承担庞贝病区域诊治中心的疾病诊治、管理任务，努力打造罕见病筛查、诊治、康复一站式服务平台，为更多罕见病患儿带来康复希望。（西安市儿童医院）